Cercetătorii clinicii Cleveland, din Statele Unite, au descoperit caracteristici genomice la femeile cu sindromul tumoral de hamartomatoză asociată PTEN (PHTS), care le diferenţiază de celelalte cancere mamare sporadice.
În timp ce majoritatea cancerelor sunt sporadice, apar aleatoriu pe parcursul vieţii, în urma mutaţiilor somatice (neereditare) cauzate de factori externi sau modificări în organism la nivel molecular, unele tipuri de cancer sunt legate de mutaţii germinale (ereditare), transmise de la părinţi la copil.
PHTS este un sindrom de predispoziţie pentru cancerul ereditar, cauzat de mutaţiile germinale din gena supresoare de tumori, PTEN, care creşte riscul de cancer de sân cu până la 85% faţă de 12% în populaţia generală.
Descoperirile, publicate luna aceasta în American Journal of Human Genetics, au implicaţii importante pentru gestionarea personalizată a cancerelor de sân legate de PHTS.
„Pe măsură ce testarea genetică devine mai accesibilă pe scară largă, vom vedea, fără îndoială, o creştere a incidenţei cancerului de sân asociat cu PHTS. Cancerele de sân asociate cu PHTS se dezvoltă adesea la o vârstă mai tânără şi pot progresa mai agresiv decât cancerele sporadice, dar sunt tratate în mod similar, ceea ce subliniază necesitatea cunoaşterii oricăror diferenţe genomice între cancerele de sân asociate cu PHTS şi cele sporadice”, a declarat dr. Charis Eng, preşedinta institutului de medicină genomică din Cleveland şi autoarea studiului.