O colaborare internaţională a dus la descoperirea unei boli ereditare noi, care implică metabolismul cuprului în creier. Cuprul este esenţial pentru multe funcţii celulare, inclusiv respiraţia celulară, apărarea antioxidantă, biosinteza neurotransmiţătorilor şi amidarea neuropeptidelor (modificarea finală în biosinteza peptidelor). Până de curând, se ştia doar de existenţa a două boli ereditare, rare, legate de metabolismului cuprului: boala Wilson şi boala Menkes, care rezultă din mutaţiile a două proteine, ATP7B şi ATP7A, enzime ATP de tip P care transportă cupru. Enzimele eliberează fosfat şi energie din adenozin trifosfat (ATP) crucială pentru energia celulelor.
Cercetătorii ştiau despre gena CTR1 că este o proteină cu afinitate ridicată pentru absorbţia cuprului, esenţială pentru dezvoltarea mamiferelor şi homeostazia cuprului, precum şi pentru progresia anumitor tipuri de cancer. Până de curând, nu au fost raportate cazuri de deficienţă de CTR1 la om.
Într-un studiu publicat în Human Molecular Genetics, cercetătorii descriu acum prima deficienţă CTR1 la om, cauzată de mutaţia homozigotă a genei CTR1 la doi copii.
În noul studiu, oamenii de ştiinţă descriu fenotipurile clinice, biochimice şi moleculare asociate acestei deficienţe, la doi băieţi, gemeni identici cu aceeaşi mutaţie rară în gena CTR1, ambii prezentând hipotonie, întârziere de dezvoltare globală, convulsii şi atrofie cerebrală rapidă după ce, în primele două luni de viaţă au părut să se dezvolte bine.