Ziua Internaţională a Mucopolizaharidozei (MPZ) are loc anual pe 15 mai pentru a sensibiliza publicul larg şi medicii deopotrivă despre această boala rară. Ziua marchează importanţa diagnosticării şi a tratamentului precoce pentru a menţine sub control afecţiunea.
Mucopolizaharidoza este o boală genetică rară care afecteaza 1 din 25.000 de persoane. Persoanele care suferă de această afecţiune au un deficit sau nu au deloc enzima care descompune zahărul, numită mucopolizaharida sau glicozaminoglican.
Prin urmare, zahărul se acumulează în corpul lor şi provoacă leziuni celulare care se manifestă prin probleme ale ficatului, oaselor şi articulaţiilor, inimii, ochilor, precum şi ale sistemului respirator şi nervos. Boala nu poate fi vindecată, dar există medicamente disponibile care o pot ţine sub control, pot atenua problemele cauzate de aceasta şi le pot face pacienţilor viaţa mai uşoară. La fel ca la multe alte boli rare, diagnosticul precoce este una dintre principalele probleme ale mucopolizaharidozei. De asemenea, deoarece este o boală rară, cu o varietate de simptome, este adesea dificil pentru pacienţi să obţină un diagnostic rapid.
Asigură-te că ai introdus toate informațiile necesare, indicate printr-un asterisk (*). Codul HTML nu este permis.