Planul Naţional de Boli Rare, recomandările făcute la nivel european pentru pacienţii cu boli rare dar şi Strategia Naţională de Sănătate sunt documente extrem de importante care-i privesc în mod special pe pacienţii din România cu boli rare. ,,EURORDIS (Alianţa Europeană de Boli Rare) are această viziune a unei politici globale în ceea ce priveşte persoanele cu boli rare”, a declarat pentru 360medical.ro prof. univ. dr. Emilia Severin, de la Universitatea de Medicina şi Farmacie ,,Carol Davila” Bucureşti.
În momentul de faţă România are un Plan Naţional de Boli Rare, actualizat. În plus, exista recomandări făcute la nivel european pentru pacienţii cu boli rare- Rare 2030, care trebuie incluse în Strategia Naţională de Sănătate. Recomandarile Rare 2030 sunt elaborate în urma unui studiu prospectiv, realizat prin cofinanţarea Comisiei Europene şi condus de către EURORDIS. Rare 2030 este un proiect pilot, realizat cu participarea a peste 200 de experţi din Europa. Subtitlul acestor recomandări: „Viitorul începe astăzi”.