O echipă internaţională de cercetători a identificat mutaţiile ADN într-o genă care detectează ARN viral, ca fiind o cauză care duce la apariţia lupusului. Savanţii speră că noua lor descoperire va duce la dezvoltarea de noi tratamente pentru aceasta boală autoimună.
Lupusul este o boală autoimună cronică care provoacă inflamaţii în organe şi articulaţii, afectează pielea şi mişcarea şi provoacă oboseala. În cazurile severe, simptomele pot fi debilitante, iar complicaţiile pot fi fatale.
În prezent nu există niciun tratament care să vindece boala, care afectează peste 5 milioane de persoane la nivel mondial. Tratamentele actuale sunt predominant bazate pe imunosupresoare şi reduc rezistenţa sistemului imunitar al organismului pentru a atenua simptomele.
Într-un studiu publicat miercuri în Nature, oamenii de ştiinţă de la institutul Francis Crick, din Londra, au analizat datele obţinute după secvenţierea întregului genom al ADN-ul unei fetiţe spaniole pe nume Gabriela, care a fost diagnosticată cu lupus sever când avea 7 ani. Un asemenea caz sever, cu un debut precoce al simptomelor este rar şi indică o cauza genetică, au precizat specialiştii.
Analiza genetică a fost efectuată de cercetători de la Centrul de Imunologie Personalizată a universităţii naţionale din Australia. Cercetătorii au descoperit o mutaţie într-un singur punct în gena TLR7. După referinţe primite din SUA, China şi Australia cercetatorii au identificat şi alte cazuri de lupus sever în care această genă a suferit mutaţii.